RCD4-geenitestaus
PRA eli verkkokalvon etenevä rappeuma
PRA on koirien perinnöllinen silmäsairaus, jota esiintyy monissa eri
roduissa. Silmän verkkokalvon verenkierto häiriintyy ja verkkokalvo
lakkaa toimimasta normaalisti. Tila on etenevä ja johtaa ensin
hämäräsokeuteen ja ns. tunnelinäköön (näkökenttä supistuu reunoilta
päin), oireet pahenevat sairauden edetessä. Sairauden loppuvaiheessa
koko silmän verenkierto häiriintyy niin, että silmiin tulee yleensä
sekundaarisena sairautena kaihi, joka sokeuttaa silmän lopullisesti.
PRA:n aiheuttamaa kaihia ei koirilla leikata.
PRA:ta on esiintynyt PON-rodussa monissa eri linjoissa. Diagnooseja on
tehty myös monille eri-ikäisille PON-koirille: iät on vaihdelleet 1-11
vuoden välillä. Sairaus on edennyt yleensä melko hitaasti ja koirilla on
säilynyt suppea näkökyky kirkkaassa valossa melko pitkään (useita
vuosia) diagnoosin saamisen jälkeen.
RCD4-geenitesti jalostuksessa
PRA on perinnöllinen sairaus, jonka tavanomaisin periytymistapa on
autosomaali resessiivinen (periytyy peittyvästi). Lähtökohtana on, että
sairaus puhkeaa vain koirilla, joilla on kaksi viallista geeniä
(”geenivirheellinen”). Koira, jolla on yksi virheellinen geeni ja yksi
normaali geeni, kantaa sairautta geeneissään mutta ei itse sairastu
kliinisesti (”kantaja”).
RCD4-PRA-geenitestin avulla voidaan jatkossa välttää tämän geenivirheen
aiheuttaman PRA:n kliininen ilmeneminen.
Geenitestin tulkinta
Koirat voivat saada kolme eri tulosta geenivirheen suhteen:
Normaali (Normal): ei geenivirhettä
Kantaja (Carrier): heterotsygootti geenivirheen suhteen
(toisessa kromosomissa geenivirhe)
Geenivirheellinen (Affected): homotsygootti geenivirheen suhteen
(molemmissa kromosomeissa geenivirhe)
Sairaus periytyy seuraavasti, kun yhdistetään geeniperimältään alla
esitetyt vanhemmat:
normaali + normaali: kaikki jälkeläiset normaaleja.
kantaja + normaali: keskimäärin 50 % kantajia (eivät sairastu),
50 % normaaleja
kantaja + kantaja: keskimäärin 25 % geenivirheellisiä, 50 %
kantajia (eivät sairastu), 25 % normaaleja
geenivirheellinen + normaali: kaikki jälkeläiset kantajia (eivät
sairastu)
geenivirheellinen + kantaja: keskimäärin 50 % geenivirheellisiä,
50 % kantajia
geenivirheellinen + geenivirheellinen: kaikki jälkeläiset
geenivirheellisiä.
Kuten edellä esitetystä näkee, geenitestin avulla voitaisiin myös
RCD4-geenivirheellisiä yksilöitä sekä kantajia käyttää jalostukseen
geneettisesti normaalin yksilön kanssa ilman, että RCD4-geenivirheen
aiheuttamia kliinisesti sairaita yksilöitä syntyisi. Tämä mahdollistaa
koko kannan geneettisen vaihtelun ylläpitämisen. Pitkällä tähtäimellä
tavoitteena on kuitenkin karsia koko sairaus pois kannastamme.
Testin voi tilata seuraavista paikoista:
OFA (Orthopedic Foundation for Animals ) : OFA STORE / rcd4 PRA
LABOKLIN /Saksa : yhteystiedot SUOMESSA
Lisätietoja asiasta antaa mielellään myös jalostustoimikunta.
Tulosten lähettäminen
Lähetä saamastasi tulospaperista kopio postitse tai skannaus tai kuva
sähköpostitse jalostustoimikunnalle. Tämän jälkeen tulos tulee näkyviin
sivuille. Poikkeuksena edelliseen on OFA:n tietokannassa julkisina
näkyvät tulokset, joista ei tarvitse toimittaa tulospaperia
jalostustoimikunnalle.
Jalostustoimikunta listaa myös koirat, joiden tulos voidaan päätellä
yksilön vanhempien tai jälkeläisten tulosten perusteella, eikä niille
ole tehty geenitestiä. Ne on merkitty listaan tähdellä *.
PRA-RCD4 -tuloksia
Normaali / Normal
Ambergini’s Almost Unreal
Borgåkers Bouncy Ball
Borgåkers Quanto Spettacolosa
Borgåkers Super-Myy
Borgåkers Teufelharttrüffe
Borgåkers Tiptop Topfenkrapfen
Draque Bien Benzo Bolek
Draque Bien Hadi Hero
Draque Bien Hasna Hadya
Draque Bien Hija De Hestia
Dumboss Dacapo
Dumboss Duran Duran
Dumboss Gari Gooper
Dumboss Gary Grant
Dumboss Glark Gable
Dumboss Goldie Ghawn
Dumboss Greetta Garbo
Dumboss Fionna Felicia
Dumboss Hellä Heitukka
Dumboss Helmi Himpukka
Finka Jagodas Dziechcinek
Flinkbein Inspirator
Flinkbein Istotny Ideal
Flinkbein Kampanula
Flinkbein Kocimietka
Flinkbein Laleczka
Flinkbein Uroczy
Flinkbein Wyjątkowy
Flinkbein Wiosna Wróżka
Flinkbein Xamia
Flinkbein Xaweda
Flinkbein Ya Uroda
Flinkbein Ya Uznana
Hana z Niemickiego Dworu
Lovlipon Twister
Marquee Pooh-Pah
Marquee Ugly Duckling
Marquee Valedictorian
Marquee Vinnie the Pooh
Marquee Wannabe Happy
Marquee Wheeler-Dealer
Marquee Wing-Wang
Marquee X-Drive
Marquee X-Marks The Spot
Marquee Xmas Gitft
MarqueeZoom-Zoom
Marquee Zig-Zag
Marquee All-Fired-Up
Marquee All-In-One-Peace
Marquee Criss-Cross
Marquee Chirp-Chirp
Marquee Chomp-Chomp
Nocka z Armii Zbawienia
Ponadto Balbinna
Ponadto Lord Of Summer
Ponadto Miodownik
Ponbello Adnan
Ponbello Aleksy
Ponbello Amina
Ponbello Annabeth
Ponbello Antoni
Ponbello Arletta
Ponbello Borys
Ponvillan Disco Volante
Ponvillan Filifjonkan
Ponvillan Hemulen
Ponvillan Mille Miglia
Ponvillan Sniff
Ponvillan Snusmumriken
Ponvillan Veloce Alleggerita
Qrista Z Rodu Odry
Vivacious Daisy
Vivacious Darius
Vivacious Diva
Wiwat Winko van het Goralenhof
Normaali normaaleista vanhemmista / Normal by Parentage
Ananas Hajko Nerita
Borgåkers Raindance
Borgåkers Realspider From Mars
Borgåkers Remarkable Bonus Pon
Borgåkers Remember My Name
Dumboss Elastinen
Dumboss Eevertti
Dumboss Edelmanni
Dumboss Ekspertti
Dumboss Emeline
Dumboss Elisabetti
Flinkbein Quasi Parfait
Flinkbein Que Bonheur
Flinkbein Quasi Luxe
Flinkbein Quel Fabuleux
Flinkbein Quelle Joie
Kantaja / Carrier
Absolwent Rivendall *
Ascha Van Het Goralenhof
Borgåkers Qualcuno Macchiato
Borgåkers Questo e Merlin
Borgåkers Qusamo Calling
Borgåkers Toller Dinkelstoll
Borgåkers Ultimate Unicorn
Borgåkers U Stole My Beaver
Chluba Calypso von der Musenburg
Cwaniak z Hogwartu
Draque Bien Amarant De Diciembre
Draque Bien Bambang Bao
Draque Bien Basu Beau
Draque Bien Honor De Hurin
Draque Bien Honor De Hurin
DraqueBien Aristeo y Balint
Draquebien Balboa De Bone
Duboss Astar *
Dumboss Bossanova
Dumboss Chachaa Chuck
Dumboss Chance’amour
Dumboss Chanelle
Dumboss Charmant Cökkö
Dumboss Clara Charlotte
Dumboss Diiva Donna
Dumboss Don Disco
Dumboss Dumle Dumbo
Dumboss Dynamite
Dumboss Goerge Glooney
Dumboss Felix Feliks
Dumboss Herra Hiili
Dumboss Hra Huuma
Dumboss Hertta Hentukka
Dumboss Hilja Hipsukka
Dumboss Hilma Hiilikka
Emisja Z Gwiazda Sirius
Eska Dobrana Para
Figiel Hajko Nerita
Flinkbein Felka Pieknosc
Flinkbein Maly Rocky
Flinkbein Marzenie
Flinkbein Mezny Mit
Flinkbein Miara Magia
Flinkbein Nastepea Honor
Flinkbein Obietnica
Flinkbein Obraz
Flinkbein Ogolny
Flinkbein Olsnic
Flinkbein Srebro
Flinkbein Swietny *
Flinkbein Szczesliwe Serce
Flinkbein Tajemnica Tobie
Flinkbein Talizman
Flinkbein Tendencję Do Piękna
Flinkbein Towarzyska
Flinkbein Ubóstwiać
Flinkbein Urwis
Flinkbein Utopia
Flinkbein Uwielbiana
Flinkbein Wart Wybóry
Flinkbein Wielki Ważny
Flinkbein Xenek
Flinkbein Xiwat
Flinkbein Xesia
Flinkbein Xinetta
Flinkbein Ya Unikalny
Flinkbein Ya Jedyna
Flinkbein Ya Udana
Flinkbein Ya Idealna
Godzimira Futrzak Podlaski
Jagodas Dzielny Zaz
Luba Marys Ama Canem
Luby Kamis Ama Canem
Marquee Goody-Goody
Marquee Jigalorum
Marquee Kafooster
Marquee Kicks Borgåers
Marquee Mop Top
Marquee Mumbo-Jumbo
Marquee Second-Fiddle
Marquee Snap-happy
Marquee Unique Ladybug
Marquee Unusually Happy
Marquee Vim and Vigor
Marquee Voice-Over
Marquee Wangdoodle
Marquee Whooper-Dooper
Marquee X-Factor
Marquee X-Games
Marquee Ying-Yang
Marquee Zipper-Zapper
Marquee Zoot-Zoot
Marquee All-Bets-Are-Off
Marquee All-Shook-Up
Marquee All-That-Jazz
Marquee Blah-Blah
Marquee Cling-Clang
Marquee Chit-Chat
Marquee Double-Decker
Marquee Dilly-Dally
Marquee Dipsy-Doodle
Marquee The daughter of Dream Voice
Moja-Mimoza Van Het Goralenhof
Ponadto Golden Delicious
Ponadto Ofirka
Ponbello Adrian
Ponbello Aylin
Ponbello Beata
Ponbello Bendyk
Ponbello Bialas
Ponvillan Corto Spyder
Ponvillan Giulia Quadrifoglio
Riposta Dla Flinkbein Kontekst
Sprytna Dobrana Para
Stokrotka Hajko Nerita
Suankroopin Pan Waclaw
Sukan Säihkysääri
Surfinia Astarte Gold
Talizman Flinkbein Kontekst
Tradycja Via Rivendall
Windflaw’s Drague Bien Ideaalne
Windflaw’s Drague Bien Ihaldav
Windflaw’s Drague Bien Iironmani
Windflaw’s Drague Bien Iironmani
Windflaw’s Drague Bien Imemees
Windflaw’s Drague Bien Imenaine
Ynnizin’s Rutas Iron Maiden
Zak z Wielgowa
Geenivirheellinen / Affected
Borgåkers Olen Pikku Dee
Borgåkers Ponparelli
Cedarina Aspic Soup
Cynia Moscic
Dumboss Anemone
Dumboss Angelonia
Flinkbein Imperium
Flinkbein Istota Sukcesu
Flinkbein Kaktus
Flinkbein Marmur
Flinkbein Niz Naqroda
Flinkbein Odnosic Sukces
Flinkbein Zupelny Sukces
Flinkbein Xerbena
Jagodas Heroiczny Tobi
Jigaleys Absolutely Me
Jigaleys Actual Gremlin
Jigaleys Alter Ego *
Jigaleys Angry Bird
Jigaleys Arctic Saga
Jigaleys Art Deco *
Kajko Dobrana Para
Kolka Dobrana Para
Lovlipon The Next Generation
Marquee Flamdoodle
Marquee Queen-Size
Marquee Rah-Rah
Marquee Umpah-Pah
Marquee Yum-Yum
Marquee Yackety-Yak
Marquee Yammer-Yammer
Marquee Yatata-Yatata
Marquee Broom-Broom
Marquee Buddy-Buddy
Marquee Boo-Boo
Oktet ze Spiewogry
Ruta ze Spiewogry
Windflaw’s Drague Bien Iidoli
Zodiak Gazda z Banciarni